“清华校友求助”终见曙光——明码生物科技运用全基因组测序,发现罕见病患儿“林林”可能的致病基因突变

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楼主 2019-01-10 11:44:19
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图片来自网络


导读:清华校友会发布罕见病患儿“林林”五年未确诊的病例以来,多家知名研究机构和分子诊断公司都纷纷施以援手,希望能够尽快确定病因。复旦大学附属儿科医院与明码生物科技遗传病研究联合实验室也在第一时间与“林林”父母取得联系,利用联合实验室部署在中美两国的测序、分析、临床能力,包括Baylor医学院、波士顿儿童医院的专家团队支持,针对“林林”的病例设计检测方案,最终在9月16日把检测报告发送给“林林”家长,同时,后续的蛋白质功能验证工作也已展开。

关于“林林”的情况,请点击文章最下方阅读原文

(转自TAALSM校友)


在知悉“林林”案例后,联合实验室随即成立由中美临床专家、遗传学专家、生物信息学专家组成的团队,根据公开病例资料,确定了对一家三口直接进行全基因组测序和分析的策略;其优势是能够全面检测可能的点突变、插入缺失、结构变异等致病基因变异,也能够快速判断致病基因的来源。详尽的方案获得家长的认可和全力支持,并在9月1日获得了一家三口的标本。


全基因组测序工作进展迅速,9月5日即获得基因组序列数据。专家团队使用WuXi NextCODE平台的 CSA数据分析工具中自带的常染色体隐性遗传、de novo分析等多种分析模式,一天之内就识别出多个疑似致病变异;之后通过查阅文献、临床询证和会诊分析,在9月11日,锁定两个疑似de novo突变*,并立即进行了Sanger测序验证。9月13日,验证结果确认这两个疑似de novo位点存在。De novo突变的致病性要得到确认,需要最后进行蛋白质层面的功能验证;现在正在等待功能实验的验证结果。

*根据现有数据判断为de novo突变;将通过后续对患者妹妹“芊芊”的全基因组测序,结合家系数据分析判定是否为生殖细胞嵌合体。


9月16日,经过专家团队审核,联合实验室的儿科遗传学家为林林出具了基因组分析报告。通过家长与“林林”的主治医生沟通后,认为报告结论很有临床价值,将大大加速了患儿病因的确认。同时,“林林”家长结合了Baylor医学院、波士顿儿童医院及联合实验室中美专家团队提供的建议,并经过与“林林”主治医生的深入讨论后,授权联合实验室进行“林林”的妹妹——“芊芊”的全基因组测序和数据解读,藉此寻找更多关联信息和数据支持,进一步帮助确认病因和致病基因突变。截至发稿日,“芊芊”的标本采集工作已经完成。


罕见病的诊断及治疗需要全球科研社区的共同努力;联合实验室以及明码生物科技亦在此倡议社会各界人士关爱罕见病群体,群策群力,众筹众践,将罕见病研究从小众领域带至大众视野,让更多像“林林”一样的患儿和家庭重新体会平凡生活的温暖与幸福。经与家长讨论,联合实验室将向所有研究机构有限公布数据,如有需要,请与王清泉(wang_qingquan@wuxiapptec.com)联系咨询;在得到家长同意后,将通过最便捷的方式传递数据。



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