【生物zui前沿】未来已来,基因技术与精准个性化医疗

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楼主 2018-12-10 08:55:35
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个性化医疗是未来医疗行业的大趋势,一直受到世界上各个国家的关注。个性化医疗(Personalizedmedicine),又称精准医疗,是指以个人基因组信息为基础,结合蛋白质组,代谢组等相关内环境信息,为病人量身设计出最佳治疗方案,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。

如果个性化医疗真的融入到了我们的生活中,我们的生活或会是这样:早上刷牙,用棉签刮取一点口腔上皮碎片,通过微型化的基因检测仪器,与在线的云数据库进行交互,我就可以了解到今天的各项健康状况;感觉身体有点不舒服,用便携式的取血套装取一两滴血液,通过微型化的基因检测仪器,与在线的医生进行沟通,即可给予我准确的治疗方案和治疗周期,方便我自己安排自己的医疗计划……

  作为个性化医疗的基础,高通量测序(High-Throughput Sequencing,NGS)与之密不可分。高通量测序以其高输出量与高解析度的特性,不仅为我们提供了丰富的遗传学信息即个人基因信息,同时也可以在 个性化医疗上得到最佳的应用。然而,真正要将这项技术进行普及化,仍然存在不少问题:成本、定价、研究信息与医疗的对接和各机构之间的医疗数据的信息对 称。未来真要让全民都享受到NGS所带来的健康计划,还有不少挑战。


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降低成本与医疗补贴双管齐下

  凡事总要走出第一步。日前美国医疗技术政策中心(CMTP)的绿色协作部门近期针对癌症高通量测序(NGS)提出一项重要的医疗保险政策,旨在囊括包括医药行业、专业性质的社会团体、病患和健康计划等多方利益相关者。

政策提议:高通量测序试剂盒的测序覆盖在5至50个基因数之间,且必须通过美国病理大学认证和检测,以确保测试者能够获得有质量保证的试剂盒。提议积极促进研发实验室与临床试验之间数据共享,鼓励病患参与临床试验和注册。

虽然目前测序检测费用已经在逐年降低之中,但新的技术普及并非是一味地降低价格,很大程度上医保工作的推动也能增加民众对新技术的信任感,也达到在监管上规范市场的作用。

2

基因检测与临床治疗相辅相成

售价和医疗保障可以通过生产机构和政策进行改进,下一步就是将测序获取的信息与医疗进行结合,最新的研究很好的阐释了这个结合应用的过程。通过高通量测序检测骨髓瘤病人的基因组,从而判断一般人罹患骨髓瘤的可能,检测导致癌变的关键基因,能用于骨髓瘤治疗。

8月17日在线发表于《the Journal of Clinical Oncology》一篇最新论文证明:有9个基因位点可用于检测骨髓瘤,让潜在患病可能性的病者受益于及早预防和治疗。

伦敦癌症研究中心的研究人员首次将骨髓瘤细胞中基因突变与治疗联系,利用基因测序分析了463名骨髓瘤Ⅺ期病患的基因。共鉴定出与骨髓瘤相关联的15个基因突变位点。对其中特殊的9个基因检测,确定其与确定骨髓瘤病期的关联。

存在CCDN1基因、TP53基因突变会缩短病患的生存期,IRF4、EGR1基因同时突变的病患比单独突变的病患生存期更长。其中最常见的遗传突变发生在RAS基因家族中,而这个家族中的基因超过50%的突变位点是已经存在或者新的抗癌药物用于治疗其他癌症的作用靶点。这预示着,这些突变位点将成为骨髓瘤靶向治疗的新思路。

3

数据平台与量体裁药密不可分


大数据库,是个性化医疗中的重要一环:通过对单个患者相关样本的采集检测,并与数据库中相关疾病的资料进行比对,可以得出相关基因诊断结果,给予医生提供定制医疗方法的标准,实现“量体裁药”。这一套诊断的执行过程中,就需要种类丰富、资料信息标准化并且具有权威性的疾病基因组学数据库。
  深圳国家基因库建立起对应中国人群的基因信息数据库。数据库中汇集包含基因组、转录组、蛋白质组、表观组、代谢组及临床表型等数据信息,其中包括了5000位癌症患者的数据信息。同时国家基因库致力于同国内外生物科学、技术相关领域的机构开展合作,搭建广泛的生物资源网络联盟—国家基因库联盟,为生物资源信息共享,科研、技术、人才交流与沟通提供平台,共享国际化样本库理念,并促进多方合作,提高样本资源的有效合理使用。目前已有超过100多家国内外医疗机构及科研院所同国家基因库建立合作关系。


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  构建多种类、大容量的疾病资料数据库,是未来中国个性化医疗事业不可或缺的基础。或许个性化医疗离我们并不那么的遥远,伴随着科学技术的发展,新生的治疗方式将会逐步融入到医疗体系之中,并迎来快速发展。


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